• +7 (498) 315-20-84
  • +7 (968) 404-84-52
Медицинский центр «Тонус»
работаем с 1989 года
Московская область,
г. Истра, ул. Ленина, 6

Моногенные наследственные заболевания

Мы обновляем цены на анализы. Для просмотра актуальных цен скачайте прайс-лист

Лабораторная генетика
Моногенные наследственные заболевания
Код исследования Наименование Цена (руб.) Выполнение (раб./дней)
75.01 Муковисцидоз (CFTR: 394 delTT, G542X, G551D, 2143 delT, 2184 insA, L138ins CTA, R334W, 3821 delTT, dI507 TC, dF508,1677 delTAT, W1282X, N1303K, dele2,3(21 kb) (14)
Биоматериал: Кровь с ЭДТА
3120 15
75.02 Фенилкетонурия (PAH: ivs10-11, ivs4+5, R243Q, R252W, R261Q, E280K, P281L, R408Q, R408W, ivs12+1) (10)
Биоматериал: Кровь с ЭДТА
4420 15
75.03 Галактоземия (GALT: -119 del GTCA, F171S, K285N, N314D, Q188R, L195P, Y209C, L218L) (8)
Биоматериал: Кровь с ЭДТА
4030 15
75.04 Адреногенитальный синдром (CYP21OHA/B: P30L, V282L, Q319X, IVS2-13 A/C, 707-714 8bp del, I173N) (6)
Биоматериал: Кровь с ЭДТА
2860 15
75.05 Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (GJB2: 35delG, 235 delC,167 delT) (3)
Биоматериал: Кровь с ЭДТА
1430 15
75.06 Комплексная диагностика носительства наиболее частых мутаций; распространенных наследственных заболеваний (CFTR:394 delTT, G542X, G551D, 2143 delT, 2184 insA, L138ins CTA, R334W, 3821 delTT, dI507 TC, dF508,1677 delTAT, W1282X, N1303K, dele2,3(21 kb); PAH: ivs10-11, ivs4+5, R243Q, R252W, R261Q, E280K, P281L, R408Q, R408W, ivs12+1; GALT: -119 del GTCA, F171S, K285N, N314D, Q188R, L195P, Y209C, L218L; GJB2; CYP21OHA/B: P30L, V282L, Q319X, IVS2-13 A/C, 707-714 8bp del, I173N) (41)
Биоматериал: Кровь с ЭДТА
12350 15
75.07 Гемохроматоз (HFE: H63D, S65C, C282Y) (3)
Биоматериал: Кровь с ЭДТА
1365 10
75.08 Синдром Жильбера (UGT1A1: *28 6TA>7TA) (1)
Биоматериал: Кровь с ЭДТА
1560 15
75.10 Болезнь Вильсона-Коновалова (ATP7B: H1069G, delC3402, G1069A) (3) NEW!
Биоматериал: Кровь с ЭДТА
988 15
75.11 Болезнь Хантингтона (HTT: 35f+35r=173bp-35CAG, 35f+32r=164bp-32CAG, 38f+38r=182bp-38CAG, CAGx) (4) NEW!
Биоматериал: Кровь с ЭДТА
1248 15
 Заказ звонка